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La neurofibromatose de type I

La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante, elle touche de 1/3000 à 1/4000 personnes. La NF1 est caractérisée par une variabilité de son expression clinique qu'on peut retrouver au sein de la même famille. Des critères de diagnostic ont été établis en 1988. Le diagnostic de la NF1 est porté quand au moins deux des signes suivants...

La neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1(NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses. C'est une affection autosomique dominante, où les mutations de novo concernent 50 % des patients. Son diagnostic est clinique avec des critères définis. Les manifestations cutanées arrivent au premier plan avec les taches café au lait (TCL), les lentigines axillaires et inguinales et les ...

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